Что такое ранний детский аутизм: история психиатрических дебатов с 1940-х и до наших дней

Более 75 лет прошло с тех пор, как Лео Каннер дал классическое описание синдрома, который назвал ранним детским аутизмом. За это время произошло много существенных изменений в нашем понимании этого состояния, которые сузили или расширили наш взгляд на него. Как мы обсудим в этой главе, в настоящее время парадоксальным образом сосуществуют две конкурирующие точки зрения: узкая — более близкая, в некотором смысле, к той, что изначально была изложена в статье Каннера, и широкая, которая отражает более общее понимание того, что аутизм через множество своих оттенков переходит в норму (благодаря «широкому фенотипу аутизма»). Во многом это расширенное понимание лучше согласуется со все растущим пониманием генетики аутизма.

Эти вопросы имеют большое значение для диагностики аутизма у младенцев и детей раннего возраста.

Во времена Каннера и в последующие десятилетия очень маленькие дети, которые либо страдали аутизмом, либо подвергались высокому риску его развития, встречались нечасто.

Действительно, когда я впервые начал работу в этой области в 1980 г., выявление четырехлетнего ребенка приравнивалось к выявлению ребенка раннего возраста с аутизмом. Другие главы настоящего сборника служат свидетельством резкого всплеска интереса к первым и самым ранним проявлениям этого синдрома. Благодаря исследованиям групп высокого риска и использованию новых методов был достигнут значительный прогресс в попытках разглядеть аутизм в его самой ранней форме — до того, как последующее вмешательство, жизненные обстоятельства и продолжающееся развитие ребенка изменят его естественное течение. В этой главе мы рассмотрим развитие концепции от первоначального описания Каннера до нашего нынешнего широкого взгляда на аутистический спектр, с особым акцентом на диагностику РАС у младенцев и детей раннего возраста.

Статья Каннера

Вполне вероятно, что сообщения о так называемых «диких» детях могут представлять собой первые сообщения о детях с аутизмом. Хотя умственная отсталость признавалась еще в античности, интерес к ней и к развитию ребенка в целом начал возрастать с наступлением эпохи Просвещения и с возникновением дебатов о роли природы и воспитания в развитии ребенка. К середине 1800-х гг. интерес к психиатрическим проблемам у детей начал возрастать, и было выдвинуто предположение, что они имеют свое продолжение во взрослых формах психических заболеваний, хотя не было предпринято никаких шагов для признания значимости факторов развития в проявлении синдрома. На конец 1800-х гг. пришелся значительный всплеск активности в психиатрической таксономии, когда официальное признание получили dementia praecox (ныне называемая шизофренией) и маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство). Эти концепции быстро распространились на детей. Ранняя тенденция отождествлять тяжелое психическое расстройство в детстве со взрослой шизофренией позже создала трудности в признании валидности аутизма как отдельной диагностической категории.

Лео Каннер эмигрировал в Соединенные Штаты из нацистской Германии и сначала работал в государственной психиатрической больнице, а позднее перешел в больницу Джонcа Хопкинса, чтобы преодолеть разрыв между психиатрией и педиатрией. В 1930-х гг. он закончил написание первого в этой области учебника, прежде чем опубликовать свою основополагающую работу «Аутистические нарушения аффективного контакта».

В этой работе, в которой впервые получает признание аутизм, Каннер представил 11 случаев детей, у которых, по его мнению, отсутствовали ориентация на людей и социальное взаимодействие, характеризующие типичное развитие.

Он тщательно отмечал раннее развитие социальной вовлеченности, которую описывал Арнольд Гезелл из Йельского университета в своих исследованиях типично развивающихся младенцев. Каннер дал вдумчивые, тщательные и проницательные описания тех первых случаев. Затем он обобщил свои наблюдения в резюме, подчеркнув две особенности, которые, по его мнению, были существенны для диагностики:

(1) аутизм (или раннее отсутствие социального взаимодействия и вовлеченности) и

(2) настойчивая потребность в тождестве, или, другими словами, трудности, связанные с изменениями в неодушевленном мире.

Задним числом (и учитывая огромный объем работ по нормальному развитию в социуме) мы теперь признаем, что это могут быть оборотные стороны одной и той же медали — т. е., если вы готовы участвовать в жизни социума, вы также готовы к постоянным переменам. Употребляя термины «сопротивление переменам» или «настаивание на единообразии», Каннер намеревался подчеркнуть значительные проблемы, с которыми эти дети сталкивались при переменах в несоциальных занятиях. Не признавая коммуникативные проблемы в качестве центрального диагностического фактора, Каннер все же упомянул о многих необычных особенностях речевого/коммуникативного развития, которые мы сегодня рассматриваем как ключевые признаки аутизма. У индивидов, задействовавших коммуникативную речь, были отмечены необычная просодия и трудности с пониманием переносного смысла и употреблением местоимений.

Статья Каннера была во многих отношениях пророческой. Он был сосредоточен на очевидном парадоксе чрезмерной фиксации на переменах в мире вещей и отсутствии интереса к социальному миру.

В своей первой работе Каннер предположил, что аутизм является врожденным, и он особенно отмечал привлекательную внешность детей в своей группе исследования (т. е. в отличие от внешности тех, у кого диагностированы другие синдромы, связанные с умственной отсталостью или тем, что мы сейчас называем «интеллектуальным расстройством»).

К сожалению, некоторые аспекты этой новаторской работы в конечном итоге вызвали путаницу. Во-первых, использование Каннером слова «аутизм» должно было передать такие черты существования ребенка, как социальная изолированность и изоляционизм, но также оно уводило к более раннему значению этого слова, подразумевавшего эгоцентричное мышление при шизофрении. Сходным образом сделанное им наблюдение, что некоторые из его подопытных хорошо справлялись с некоторыми частями тестов IQ, заставляло предположить, что у детей с «ранним детским аутизмом», как он его называл, не было умственной отсталости. Первые сообщения о людях с аутизмом и способностями савантов также подкрепляли это мнение. Предположили, что хорошие результаты по некоторым частям тестов IQ (головоломки и другие невербальные виды деятельности) являются типичными для общих способностей, а плохие результаты по вербальным заданиям отражают отсутствие вовлеченности или желания сотрудничать. Сходным образом наблюдение Каннера об отсутствии необычных физических черт (как при трисомии 21) (Синдром Дауна. — Прим. перев.) и способности детей хорошо справляться с некоторыми частями тестов IQ наводило на ту же мысль об отсутствии умственной отсталости у детей с ранним детским аутизмом. Потребовалось много десятилетий, чтобы понять, что это предположение было неверным и что у многих людей все же развивается сопутствующая умственная отсталость. Также возникло впечатление, что все родители детей с аутизмом очень успешны. Оно, в свою очередь, привело к предположению в 1950-х гг., что родители действительно могут вызвать аутизм. Такие идеи привели к тому, что целое поколение родителей было травмировано обвинениями в состоянии их ребенка. Сами они следовали рекомендациям неэффективной интенсивной терапии, которая в конечном итоге ничего не сделала для решения проблемы их ребенка. Этот вопрос был одним из нескольких, которые были прояснены в 1970-х гг., когда стали доступны данные лонгитюдных исследований и стало ясно, что дети с аутизмом весьма подвержены риску развития судорожного расстройства (эпилепсии).

Как упоминалось ранее, Каннер отметил привлекательную внешность своих пациентов и подчеркнул, что у них не было явных физических признаков заболевания, как при синдроме Дауна. Только по мере наблюдения за детьми становилось ясно, что они подвержены повышенному риску развития судорожных расстройств и что аутизм связан с небольшим количеством высокодетерминированных генетически расстройств. Наконец, в случаях, описанных в его первой и новаторской работе, родители, как правило, были людьми весьма успешными и многого добившимися. Однако, вероятно, не учитывалась потенциальная нерепрезентативность выборки (т. е. только хорошо информированные и успешные родители смогли найти единственного детского психотерапевта в стране). Действительно, ранняя статья Каннера, скорее всего, отражала тот факт, что именно образованные родители смогли бы выйти на таких, как Лео Каннер, в десятилетия задолго до появления интернета!

В результате в 1950-х и 1960-х гг. сложилось мнение, будто аутизм — это расстройство, присущее семьям с более высоким (образовательным и профессиональным) статусом. Это представление, в свою очередь, привело к мнению, что потенциально квалифицированное или, напротив, девиантное воспитание может играть определенную роль в патогенезе.

Впоследствии стало общим мнением, что аутизм не связан с образованием или социально-экономическим статусом родителей.

От Каннера до DSM—III

После первоначального описания Каннера (1943) интерес к аутизму начал постепенно расти. К сожалению, большую часть работы, проделанной по отношению к пациентам, трудно интерпретировать, учитывая, что аутизм часто путали с детской шизофренией. Целое направление исследований было сосредоточено на родителях как «причине» аутизма. Эти исследования предполагали, что разлучение с родителями и психодинамическая терапия представляют собой единственную надежду на излечение. Эти прискорбные идеи основывались, в частности, на описанном у Каннера высоком уровне успеха родителей пациента и повышенном интересе того времени к воздействию опыта в рамках теории психоанализа. Некоторые направления исследований ставили под сомнение точку зрения на аутизм как на психогенное расстройство, и, кроме того, его относили к более широкой категории детской шизофрении/психоза. В Соединенных Штатах Римланд, психолог и отец, представил неврологическую модель аутизма, предложил некоторые руководящие принципы для диагностики, наряду с первым инструментом скрининга/диагностики, ориентированным на новые подходы к объективной диагностике. Также он предложил гипотезу нейробиологического механизма, лежащего в основе аутизма. Научно обоснованные практики также поставили под сомнение отнесение аутизма к более широкой категории детских психозов. В серии исследований начала 1970-х Колвин и его коллеги изучили клиническую феноменологию большой группы «психотических детей». Эта работа выявила бимодальный возраст начала «детского психоза», причем большая группа пациентов была идентифицирована как испытывающая трудности в первый год жизни, а затем появилась другая группа, где начало психоза пришлось на ранний и средний подростковый возраст. Первая группа пациентов клинически напоминала детей с аутизмом, описанным Каннером, в то время как более поздняя группа имела симптомы, предполагающие шизофрению (галлюцинации, бред и т. д.). Данные семейного анамнеза также свидетельствовали о более высокой частоте встречаемости шизофрении у родственников в случаях с поздним началом аутизма, чем в случаях с ранним началом. Исследование Колвина убедительно доказывало, что аутизм — это отдельное растройство. Раттер обобщил существующие исследования и предложил рассматривать аутизм как отдельное расстройство.

Несколько других научно обоснованных практик, появившихся в 1970-х гг., тоже позволили получить ценные сведения об аутизме. По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, выяснилось, что течение аутизма также необычно. По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, была установлена гораздо более высокая, чем ожидалось, частота эпилепсии (судорожного расстройства). Если вначале бытовало мнение, что аутизм не является генетическим заболеванием, первое исследование близнецов выявило значительную генетическую составляющую с очень высоким уровнем конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными близнецами того же пола. У последних также была более высокая, чем ожидалось, частота рецидивов, но не настолько высокая, как в парах идентичных близнецов.

Наконец, первые исследования эффективности лечения показали, что структурированное обучение гораздо чаще приводит к улучшению, чем неструктурированная психотерапия. Примерно в это же время были проведены первые исследования поведенческого вмешательства, что привело к возникновению обширного объема работ по прикладному анализу поведения. В Соединенных Штатах и Великобритании родители начали организовывать программы вмешательства, основанные на этих принципах.

К концу 1970-х гг. сложилось общее мнение, что аутизм (тогда его называли ранним детским аутизмом, аутизмом или аутизмом Каннера) является отдельным заболеванием.

Было предпринято несколько попыток улучшить диагностические рекомендации. Майкл Раттер предложил прямолинейное определение, основанное на работе Каннера. Определение Раттера включало в себя социальные трудности (не только из-за связанной с ними задержки развития/умственной отсталости), коммуникативные проблемы (опять же не только из-за УО) и необычное поведение того типа, который отмечал Каннер, например, сопротивление изменениям, стереотипные формы поведения и т. д. Определение Раттера также включало оговорку о раннем начале заболевания (к 30 месяцам). Ритво и коллеги (Национальное общество детей, страдающих аутизмом [NSAC], 1978), напротив, работая совместно с недавно организованным Национальным обществом аутизма, предложили несколько иное определение, включающее такие особенности, как необычные темпы/паттерны развития и гипо/гиперчувствительность. Оба определения оказали существенное влияние на последующие официальные подходы к определению аутизма.

В то же время шло рассмотрение наилучших многоосевых подходов в диагностике. Важно отметить, что Вашингтонский университет в группе Сент-Луиса стал пионером в использовании диагностических критериев при определении психического расстройств. Этот подход избегал затруднений прошлых, более ориентированных на теорию, определений, так как строго придерживался описательной феноменологии заболевания.

DSM—III

Растущий объем проведенных исследований привел к решению включить новую категорию «детский аутизм» в качестве официально признанного диагноза в новаторский DSM—III (АРА, 1980). Был создан новый термин «первазивное расстройство развития» (ПРР), который должен был обозначать класс расстройств, к которому, как предполагалось, относятся ранний детский аутизм и подобные ему заболевания. К сожалению, этот термин привел к некоторой путанице, и задним числом очевидно, что можно было бы использовать лучшую терминологию. Однако важнейшим достижением стало официальное признание аутизма как от дельного расстройства.

В то время аутизм действительно считался в психиатрии одним из лучших примеров «расстройства», поскольку он, казалось, не переходил в разных своих проявлениях в норму. Сейчас эта точка зрения, конечно, существенно изменилась. Определение, данное для детского аутизма, было монотетическим (т. е. должны быть налицо все признаки), включая социальные и коммуникативные признаки, соответствующие определению Раттера, а также раннее начало. Социальный критерий общего отсутствия реакции на других не был применим к индивидуумам старшего возраста, поскольку у детей со временем развивали некоторые социальные навыки, поэтому была включена новая категория «остаточного» раннего детского аутизма. В новый класс ПРР были включены три других заболевания:

(1) ПРР с началом в детстве (для детей, у которых аутизм развился после периода нормального развития, но затем в остальном соответствовал критериям раннего детского аутизма);

(2) ПРР с остаточным детским началом (параллель категории остаточного раннего детского аутизма); и

(3) как и во всем DSM—III, новое атипичное общее расстройство развития для случаев, когда не наблюдались все признаки конкретного ПРР, но у индивида были проблемы, наводящие на мысль об аутизме или связанном с ним расстройстве. (Эта последняя категория позднее трансформируется в первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) в DSM—III-R и DSM—IV.)

Важно отметить, что во многих отношениях основа ныне признанного спектра трудностей, связанных с аутизмом, в некотором фундаментальном смысле возникла из этой попытки в DSM—III признать, что индивиды могут сталкиваться с социальными и связанными с ними трудностями, которые не вполне соответствуют принятым официальным определениям.

DSM—III явился огромным достижением по сравнению со своими предшественниками. Для аутизма и связанных с ним заболеваний официальное признание стимулировало уже растущий объем исследований. Учитывая строгий подход, DSM—III был быстро принят во всем мире, и, что касается аутизма, это еще больше продвинуло международную работу по изучению этого заболевания. В том, что касается аутизма и связанных с ним заболеваний, некоторые проблемы стали очевидными, как только аутизм был впервые признан расстройством, и неудивительно, что был быстро идентифицирован ряд проблем. Как отмечалось ранее, определение «раннего детского» аутизма действительно было сосредоточено на наиболее классических, предположительно самых ранних формах заболевания, отмеченных отсутствием реакции на других людей. Очевидно, что отсутствовала какая-либо составляющая развития, и термин «остаточный ранний детский аутизм» казался крайне неуместным из-за потенциально весьма тяжелых проявлений расстройства у пожилых людей, которым не было свойственно «общее» отсутствие реакции. Как отмечала Лорна Уинг и другие, по мере того, как дети с аутизмом взрослеют, социальные навыки действительно развиваются, хотя часто необычным образом. Сходным образом речевые (не коммуникативные) критерии также были довольно узкими. Гомотетический подход к диагностике детского аутизма был негибким, и, как это ни парадоксально, политетическое (когда к постановке диагноза могут привести различные особенности и черты) определение ПРР в детском возрасте было гораздо более жизнеспособным. Обоснование включения этого последнего заболевания также было несколько сомнительным: оно, по-видимому, было направлено специфично на тех редких детей, которые на протяжении значительного периода времени (обычно 3 или 4 года) развивались нормально, а затем у них как будто развилась особенно тяжелая клиническая картина аутизма. Такие дети были впервые описаны Теодором Хеллером в 1908 году, и некоторые такие случаи можно видеть в наблюдениях Израиля Колвина начала 1970-х. Наконец, использование термина «атипичный ПРР» имеет несколько уникальную историю и определенные затруднения применительно к аутизму. Беата Ранк и коллеги использовали более ранний термин — «атипичное развитие» — для описания детей с необычными паттернами развития, некоторые из которых предполагали признаки аутизма. Наконец, учитывая, как долго аутизм путали с шизофренией, возможно, не стоит удивляться, что это стало исключающим критерием для аутизма. Конечно, учитывая частоту шизофрении, нет оснований предполагать, что подростки или взрослые с аутизмом каким-то образом защищены от развития шизофрении. Более того, исследования показывают, что она действительно развивается в приблизительно том же проценте случаев, какой можно ожидать в популяции вообще. Хотя DSM—III имел значительные и явные проблемы в этой и других категориях, они привели к сравнительно быстрому пересмотру руководства в DSM—III-R (АРА, 1987).

DSM—III-R

Учитывая значительные трудности, выявленные с данным в DSM—III определением, в DSM—III-R (АРА, 1987) были внесены значительные поправки. В некотором смысле они суммируются в изменении названия основной категории — с раннего детского аутизма на аутистическое расстройство. Акцент был сделан на том, чтобы предоставить более гибкое и ориентированное на развитие определение.

Было принято политетическое определение, в котором критерии/элементы были сгруппированы по трем разделам: социальное развитие, коммуникация и игра, а также ограниченность интересов и повторяющееся поведение (иногда с примерами в рамках критериев). Для постановки диагноза аутистического расстройства необходимо было подтвердить наличие по меньшей мере восьми критериев, с по крайней мере двумя из раздела социального и одним из каждой другой категории. С целью еще большего оттачивания критериев DSM—III-R было проведено полевое исследование. К сожалению, оно было сопряжено с рядом проблем (случаи оценивались на основе историй болезни, и контрольная группа была сформирована неправильно).

Плюсы и минусы нового определения быстро стали очевидны. К положительным моментам следовало отнести то, что гораздо большее внимание уделялось вопросам изменения психического развития и уровня развития. В то же время отмечалось, что новая система, по-видимому, завышала ложноположительные показатели. Характер критериев был проблематичен в том, что касалось включения примеров в рамках критериев.

Очевидно, что новый подход был больше ориентирован на оценку настоящего состояния, а не на его истории. Озабоченность возросла, поскольку возникало впечатление, что новый DSM—III-R существенно расходится с подходом в проекте МКБ-10.

Международная классификация болезней Всемирной организации здравоохранения 10-го пересмотра (МКБ-10; Всемирная организация здравоохранения, 1994) отличалась от DSM в ряде моментов. Сначала был принят подход «двух руководств». Иными словами, клинические рекомендации были опубликованы отдельно от диагностических критериев в целях исследования. Были отмечены и другие проблемы, например, в подходе к коморбидности. Подход «двух выпусков» означал, что определение в целях исследования смогло стать существенно более детальным. Очевидно, что значительные различия между этими двумя официальными системами могли значительно осложнить исследования (Volkmar et al., 1992a). Эти вопросы были серьезно рассмотрены в крупном пересмотре диагностического подхода, предпринятом в DSM—IV (АРА, 1994).

DSM—IV и МКБ-10

Процесс пересмотра DSM—IV был обширным. Он включал рабочие группы по различным категориям диагностики, эти группы изучили результаты существующих исследований и выявили области консенсуса и противоречий. Изменения в DSM—III-R вносились только тогда, когда они могли быть оправданны, а также с учетом ожидающих изменений в МКБ-10 (Volkmar & Tsatsanis, 2002). Для категорий аутизм/ПРР это подразумевало заказ серии обзоров литературы (см. Journal of Autism and Developmental Disorders, December 1992 issue), в которых рассматривался целый ряд вопросов. Одна из основных проблем заключалась в том, следует ли включить категорию других специфических расстройств (т. е. кроме атипичных/ неспецифических) и как это сделать. Проект МКБ-10 включал синдром Аспергера, синдром Ретта и явно редкое заболевание, которое называют дезинтегративным психозом, синдромом Хеллера или детским дезинтегративным расстройством. Было ясно, что желательно, по возможности, добиться совместимости DSM—IV и МКБ-10. Ряд статей показал, что, с точки зрения диагностики аутистического расстройства DSM—III-R более ориентирован на развитие, но также и чрезмерно широк. Таким образом, основной задачей стало соблюсти баланс чувствительности и специфичности диагностического подхода при одновременном сохранении определения состояния, которое останется гибким и ориентированным на развитие. В качестве важной части этого процесса были проведены международные полевые исследования. Эти полевые исследования включали в себя более 20 мест и более 100 оценщиков, причем было оценено почти 1000 случаев. Чтобы избежать проблем DSM—III-R, случаи полевых исследований от клиник/клиницистов включались только тогда, когда клиницист считал, что аутизм является логичной составляющей дифференциального диагноза. Также была собрана информация об оценщиках, например, об уровне их опыта. Рейтинги критериев включали в себя критерии предыдущих DSM, проекта МКБ-10 и новые потенциальные критерии. В большинстве случаев участники полевых исследований имели в своем распоряжении несколько источников информации (истории болезни, результаты прошлых обследований, текущая оценка). Клиницистов также просили дать свою оценку клинического диагноза независимо от используемых критериев. Результаты этих полевых исследований можно обобщить вкратце. Наиболее важно то, что данные позволяли предположить, что DSM—III-R оказался аутсайдером (в сравнении с DSM—III в плане диагностики «на протяжении жизни», с МКБ-10 или клинической оценкой). DSM—III-R имел высокий процент ложноположительных случаев, особенно в случаях с бóльшими интеллектуальными нарушениями. Детальное определение в целях исследования проекта МКБ-10 отлично делало свое дело, но было более детальным и обширным, чем хотелось бы для DSM—IV. В соответствии с процессом пересмотра МКБ-10 и после тщательного анализа был предложен новый набор критериев, концептуально идентичных в МКБ-10 и DSM—IV.

Хотя у некоторых клиницистов возникали сомнения относительно надежности клинического диагноза, совпадение данных опытных оценщиков в ходе полевых испытаний относительно клинического диагноза было весьма высоким. В случае менее опытных оценщиков надежность была повышена за счет использования нового диагностического подхода. Факторный анализ дал несколько потенциальных решений, включая традиционные три категории критериального подхода (социальность, коммуникация и ограниченность интересов). На основе различных наложенных ограничений были также сформулированы двухфакторное решение (социальная коммуникация и ограниченность интересов) и пятифакторное решение (в котором критерии ограниченности интересов были разделены на три группы). Полевые исследования не были сосредоточены исключительно на аутистическом расстройстве. В рамках полевых исследований были собраны данные о потенциально «новых» расстройствах, предварительно включенных в МКБ-10. Эти расстройства, в настоящее время рассматриваемые как часть более широкого фенотипа аутизма, включали синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Среди них синдром Аспергера, вероятно, был наиболее широко признан. Впервые он был описан Гансом Аспергером (1944) через год после публикации статьи Каннера.

Аспергер делал упор не только на аутизм и социальную уязвимость, вызываемые расстройством, но и на его наследственность. Он отметил, что рассматривал это состояние скорее как проблему личности, чем как расстройство развития.

Эти вопросы стали подниматься и в последние годы в связи с расширенным аутистическим фенотипом и растущим объемом работ по разнообразному вкладу генетической составляющей в аутизм и связанные с ним заболевания. Полевое исследование DSM—IV предоставило некоторые данные, поддерживающие включение расстройства Аспергера в DSM—IV. Были включены почти 50 случаев с этим клиническим диагнозом, и эти случаи существенно отличались как от сходных случаев аутизма у пациентов с незатронутыми когнитивными способностями, так и от случаев ПРР без дополнительных уточнений (Volkmar et al., 1994). Интерес к этому расстройству резко возрос: если в 1944 г. было опубликовано меньше 100 научных статей, то в 1993 г. после появления DSM—IV их было уже около 1700. Решение включить синдром Аспергера было несколько спорным, и предложенные в конечном итоге критерии, к сожалению, представляли собой компромисс, который, оглядываясь назад, можно было бы разрешить за счет более подробного и четкого определения, учитывая, что приоритет был отдан аутистическому расстройству. Основываясь на результатах полевых исследований, была также оказана поддержка включению синдрома Ретта в общий класс ПРР — не столько потому, что он считался формой аутизма (как первоначально [в 1966 г.] предположил Ретт), сколько потому, что казалось необходимым куда-то его включить. В целях полевого исследования также активно выявлялись случаи с необычно поздним началом аутизма, в некоторой степени способствовавшие включению «новой» категории детских дезинтегративных расстройств.

В DSM—IV, как это было в DSM—III и DSM—III-R, было включено «подпороговое» расстройство для случаев с проблемами, заставляющими предположить наличие аутизма, но недостаточными для применения формальных диагностических критериев. В DSM—IV оно было названо первазивным неспецифическим расстройством развития (PDD-NOS), а в МКБ-10 — атипичным аутизмом. Как уже отмечалось, эта категория ранее имела свою собственную убедительную историю, предшествующую DSM—III, и по мере расширения изучения более широкого фенотипа эта группа случаев стала приобретать все большее значение. Совместимость DSM—IV и МКБ-10 продержалась почти два десятилетия, после чего обе системы снова подверглись пересмотру.

DSM-5

В сравнении с его непосредственными предшественниками в случае DSM-5 процесс был иным. Проект осуществлялся на базе Американской психиатрической ассоциации, а не университета (как это было со времен DSM—III). Сама Американская психиатрическая ассоциация сыграла более важную роль в организации и структуре процесса. На ранней стадии были приняты некоторые значимые решения, например, обновить многоосевые категории, устранить (насколько это возможно) подпороговые категории и использовать большие выборки, сформированные с помощью структурированных диагностических инструментов (вместо актуальных на тот момент рейтингов клиницистов). Другой важной целью стало, по возможности, не создавать особый раздел для детей, а включить расстройства детского возраста в обычные диагностические группы. Для некоторых расстройств (включая аутизм, умственную отсталость и связанные с ними проблемы развития) это было невозможно, поэтому такие заболевания были сгруппированы в категорию нарушений нервно-психического развития, чтобы подчеркнуть их особый статус. Цели подразумевали максимальное улучшение DSM-5 по сравнению с его предшественником. Разумеется, в случае аутизма возникли некоторые уникальные проблемы: критерии DSM—IV/МКБ-10 успешно использовались во всем мире, и с тех пор, как появился DSM—IV, интерес исследователей и клиницистов резко возрос. Эти критерии сами по себе были переведены в инструменты диагностической оценки, и результаты этих оценок теперь использовали в критериях DSM-5.

Создавая критерии DSM-5, рабочая группа по расстройствам нервно-психического развития стремилась сохранить сильные стороны подхода DSM—IV, одновременно устраняя его недостатки. Критерии, представленные в DSM—IV, были весьма эффективны в поддержке разработки стандартизированных методов оценки и в облегчении исследований, причем число научных публикаций по аутизму резко возросло. Нетрудно было и выдвинуть несколько критических замечаний о подходе DSM—IV. Полевые исследования DSM—IV были масштабными и международными по своему охвату и включали многих индивидуумов, но они не были основаны на эпидемиологической выборке. Хотя в эти полевые исследования были включены дети младшего возраста, возрос интерес к постановке диагноза на как можно более ранней стадии, а работа с использованием критериев DSM—IV предполагает уменьшение диагностической стабильности в возрасте менее 3 лет.

Более серьезные опасения были высказаны по поводу валидности различных дополнительных подтипов аутизма, включенных в DSM—IV . Вероятно, самые большие разногласия касались включения и определения синдрома Аспергера. Критерии, включенные в DSM—IV, были в некоторых отношениях неудовлетворительными, и, учитывая значительную разницу в диагностическом подходе, неудивительно, что компромиссное определение вызывало споры . Отчасти в ответ на эту неудовлетворительность весь текст категории синдрома Аспергера в DSM—IV был заменен в DSM—IV-TR (переработанная версия DSM—IV. — Прим. перев.) (АРА, 2000). В отчете о масштабном, проводившемся в нескольких клиниках, исследовании Катри Лорд и соавторы (2012) сообщали, что место выставления оценки было более прогностичным для диагноза синдрома Аспергера, чем характеристики отдельного ребенка. Это говорит о сохранении различных специфических подходов к диагностике. Что касается детского дезинтегративного расстройства, то были высказаны опасения по поводу кажущейся редкости этого заболевания и его отличий от .

Для более широкой группы неспецифичных других первазивных расстройств развития растущий объем работ в области генетики предполагает новое рассмотрение — как мягкой формы спектра аутизма, то есть расширенного фенотипа аутизма.

В DSM-5 (АРА, 2013) был предложен новый термин — расстройство аутистического спектра (РАС) для того, что было категорией первазивных расстройств развития. В рамках этой категории предшествующий диагноз был объединен в единый РАС, а также было предложено новое коммуникативное расстройство: расстройство социальной коммуникации. Синдром Ретта исключался, если ребенок с этим синдромом не соответствовал также критериям новой категории РАС. Основываясь на факторном анализе большого набора данных, полученных с помощью стандартизированных инструментов, традиционные три набора критериев (социальность, коммуникация и ограниченность интересов/ повторяющееся поведение) были сведены к двум (черты социальности и коммуникации были объединены). Новая категория социальной коммуникации стала номотетической, иными словами, она требовала, чтобы индивид демонстрировал симптомы во всех трех кластерах, чтобы соответствовать критериям РАС. Напротив, область ограниченности интересов и повторяющегося поведения оставалась политетической, требуя доказательств симптомов в двух из четырех групп симптомов. В последнюю категорию был включен новый критерий, связанный с сенсорными трудностями. Новый диагноз расстройства социальной коммуникации определялся прагматическими трудностями и проблемами в использовании вербальной и невербальной коммуникации в социальных контекстах. Так, коммуникативное расстройство рассматривалось как отличное от РАС, хотя оно имело много общего с более старой концепцией ПРР без дополнительных уточнений. Процесс пересмотра DSM-5 был сложным и ориентированным на данные.

DSM-5 также ввел ряд специфических условий для РАС, отражающих общие усилия по включению тем и дескрипторов, которые применяются трансдиагностически (одинаково при разных диагнозах. — Прим. перев.). Например, первое уточняющее условие маркирует наличие любого ассоциированного этиологического состояния; второе уточняющее условие, общее для диагностических категорий DSM-5, описывает требуемый уровень поддержки и воздействия на функционирование индивида в двух областях симптомов; третье уточняющее условие отмечает уровень любой сопутствующей умственной отсталости; и сходным образом четвертый указывает на наличие или отсутствие нарушений речи. Последнее уточняющее условие указывает на наличие или отсутствие кататонии. Как отмечалось ранее, использование этих уточняющих условий должно в том или ином виде заменить используемую ранее многоосевую систему.

Сомнения и вопросы касательно DSM-5 возникли еще до публикации, и два исследования серьезно усомнились, не сузит ли в значительной степени новая диагностическая рубрика концепцию диагноза и не снизит ли существенно возможность получения помощи детям, которым она оказывалась ранее. В первом из этих исследований Mattila и коллектив авторов (2011), опираясь на более раннюю версию проекта критериев DSM-5, обнаружили значительные трудности с тем, что система не «захватывала» проблемы высокофункциональных индивидов в спектре (включая как аутизм, так и синдром Аспергера). Поскольку в этом исследовании использовалась ранняя версия критериев, результаты были подвергнуты сомнению. Однако Джеймс МакПартленд, Брайан Рехау и Фред Волкмар повторно проанализировали данные полевых исследований DSM—IV (по сути, создав алгоритмы «перехода» между старой и новой системами). В их исследовании использовался самый последний набор критериев, но в отношении DSM-5 снова возникло несколько проблем. Значительно большее число индивидов с более высоким уровнем функционирования (IQ > 70) не соответствовало новым критериям. Авторы подняли вопрос о том, согласуется ли повышенная строгость DSM-5 с осведомленностью о проблеме, с которой сталкиваются люди, наделенные высокими когнитивными способностями, но ограниченные в социальной сфере. В их исследовании значительная часть индивидов с аутизмом (в том виде, в каком он диагностировался согласно DSM—IV) с более высоким уровнем функционирования лишалась диагноза, как и значительное большинство людей с синдромом Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений лишались диагноза и тем самым права на получение услуг. Учитывая эти опасения, в DSM-5 был добавлен последний критерий, позволяющий индивидуумам с «подтвержденным» диагнозом аутизма, синдрома Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений сохранить свой диагноз. Хотя этот вариант решал насущную проблему, он вызывал другие вопросы, поскольку, по сути, обеспечивал существование старой системы, одновременно создавая новую, более жесткую.

Приблизительно через 5 лет после DSM-5 появился достаточно большой объем работ, в целом подтверждающих результаты, полученные ранее, например, исследования Марьи-Леены Маттил и коллектива авторов (2011) и Джеймса МакПартленда и коллектива авторов (2012), но с некоторыми заметными дополнениями. В одном исследовании когнитивно способных взрослых сравнивали по критериям DSM—IV, МКБ-10 и DSM-5, более чем у половины пациентов критерии диагноза ПРР по МКБ —10 совпали с критериями DSM-5 для РАС, причем почти 20% не соответствовали критериям DSM-5 для РАС, но соответствовали критериям социальной коммуникации. Жюли Уорли и Джонни Мэтсон (2012) продемонстрировали, что индивидуумы, удовлетворяющие предложенным в DSM-5 критериям, как правило, имеют более тяжелые нарушения, чем индивидуумы, удовлетворяющие критериям DSM—IV-TR, и этот паттерн повторился в исследовании Мэтсона и его коллег, которые также сообщали, что 47,8% — почти половина детей младшего возраста, получивших диагноз РАС по DSM—IV-TR, — не подходили под критерии DSM-5. В другом исследовании были отмечены некоторые потенциальные трудности с критериями DSM-5 у женщин. Исследование на существующей выборке взрослых показало более высокую чувствительность к отчетам родителей, чем к клинической оценке, подчеркнув влияние метода оценки на выявление случаев заболевания.

Значительное внимание привлекла полезность DSM-5 для детей младшего возраста, учитывая повышенный акцент на наличие повторяющихся, ограниченных форм поведения; обычно считается, что эти формы поведения устойчиво проявляются только на несколько более поздних стадиях развития. Также исследователи высказывали озабоченность тем, что пациенты с предыдущим диагнозом ПРР без дополнительных уточнений часто не демонстрировали весь набор симптомов, требуемых DSM-5.

В своем недавнем метаанализе 25 работ обнаружили, что большинство исследований показали, что от 50 до 75% индивидов сохраняют свой диагноз. Значительные трудности относились к пациентам с более высоким уровнем функционирования, и они — что парадоксально, учитывая изменение названия в DSM-5, — являются частью более широкого спектра аутизма.

В проанализированных исследованиях было обнаружено много потенциальных ограничений, в частности использование данных истории болезни и зависимость от специфичных методов оценки (напр., клиническое наблюдение в противовес отчету родителей). Методологические вариации могут оказать значительное влияние на полученные результаты. В дополнение большинство работ на сегодняшний день были проведены в рамках научных исследований, поэтому остается неясным, как результаты будут перенесены в более традиционные клинические условия. Несколько парадоксально, но весьма релевантные данные относительно валидности синдрома Аспергера появились после решения исключить его из DSM—IV. Например, метаанализ 2014 года, в котором рассматривались профили IQ в 52 исследованиях и сравнивались случаи расстройства аутистического спектра и синдрома Аспергера, выявил устойчивые различия в паттернах, полученных во всех исследованиях. Это наводило на мысль, что они действительно представляют собой отличительные специфичные подтипы в спектре аутизма. В результате многие из этих случаев больше не могут удовлетворять критериям получения диагноза и — потенциально — соответствующих услуг.

Несколько жизненно важных решений, вероятно, оказали пагубное влияние на DSM-5. На поверхностном уровне, если сравнить более 2200 способов, которыми человек мог получить диагноз «аутистическое расстройство» по DSM—IV, с 12 способами по DSM-5, логично предположить, что последнее является более строгой и менее гибкой диагностической конструкцией. Некоторые аспекты диагностического процесса были серьезно ограничены Американской психиатрической ассоциацией, по-видимому, в интересах его ускорения, но также и для сокращения затрат. Например, данные, полученные при превосходно структурированных исследовательских интересах, могут не отражать реальности клинических условий, и, в отличие от DSM—IV, полевые исследования для DSM-5 были сосредоточены главным образом на аспектах надежности. Включение вопросов сенсорики поднимает проблемы в несколько ином подходе полевых исследований DSM—IV. Этот пункт не сработал при дифференциации аутизма от умственной отсталости. Включение нового коммуникативного расстройства не получило достаточного обоснования в исследованиях, и оно не вполне соответствует потребностям людей с синдромом Аспергера или ПРР без дополнительных уточнений в терминах DSM—IV. Другие аспекты системы несколько произвольны. Например, использование кататонии в качестве специфического модификатора для РАС кажется странным, учитывая редкость такой связки. Полезность этих спецификаторов также еще предстоит прояснить.

Таким образом, как это ни парадоксально, несмотря на долгожданное изменение названия общей категории на расстройство аутистического спектра, сама концепция теперь является более узким «аутизмом Каннера», от которого мы отошли в прошлом. Возможно, такое возвращение к истокам желательно, но если оно препятствует раннему выявлению случаев или оказанию услуг индивидуумам, оно чревато многими проблемами. Разумеется, «преемственность» в случаях из DSM—IV также создает проблемы для лонгитюдных и эпидемиологических исследований.

Области дебатов и дискуссий на настоящий момент

Несколько различных областей служат источником противоречий или озабоченности. Как отмечалось ранее, DSM-5, по-видимому, использует гораздо более строгий подход к диагностике аутизма (по крайней мере, для новых случаев, поскольку старые переходят «по преемственности»). Это может представлять некоторые проблемы для недавно диагностированных маленьких детей, у которых в прошлом при DSM—IV был бы диагноз «аутизм», а также индивидов с более высокими когнитивными способностями, которые часто приходят к диагнозу несколько позже (и, конечно, детей младшего возраста с более высокой когнитивной функциональностью).

Вторая область, вызывающая озабоченность, сосредоточена на сложных вопросах коморбидности. Эта проблема по-разному решалась различными системами. МКБ-10, например, предпочитала избегать дополнительного диагноза и эксплицитно включала несколько категорий коморбидности. Все DSM исторически имели тенденцию к множественным диагнозам. Эти вопросы становятся все более сложными по мере того, как дети взрослеют и возникает риск развития других проблем, особенно тревожности и депрессии. Конечно, даже у маленьких детей диагностика коморбидности может стать проблемой, например, при судорожном расстройстве или умственной отсталости. DSM-5 обеспечивает некоторое, пусть и ограниченное, кодирование для определенных вариантов, таких как специфические генетические заболевания. Однако остается неясным, какой подход со временем окажется наиболее полезным.

Наконец, сравнительно мало исследований было проведено для оценки потенциальных искажений в инструментах, используемых для таких целей, как скрининг и оценка; подобные искажения могут быть следствием предубежденности против различных культур, этнических групп, полов и социально-экономического статуса. Потенциальные искажения в инструментах имеют большое значение, поскольку они часто влияют на суждения клиницистов, поэтому выбор наиболее подходящего инструмента будет иметь решающее значение.

Хотя лишь немногие исследования стандартизированы по демографическим параметрам, таким как возраст, пол, образование, культурная и этническая принадлежность и еще ряду переменных, которые потенциально могут повлиять на эффективность инструментов, важно признать такие ограничения для сопутствующих инструментов, так называемых инструментов «золотого стандарта». Стандартизация инструментов в соответствии с такими переменными позволяет установить нормы, относящиеся к данной нации, полу или конкретной культуре. Однако множество факторов влияет на возможность стандартизации каждого данного теста на предмет всех потенциальных искажений.

Сопутствующие инструменты «золотого стандарта» хорошо справляются с идентификацией РАС в большинстве исследований, особенно при использовании ADOS (График диагностического наблюдения при аутизме) и ADI-R (Диагностическое интервью по аутизму [пересмотренное]) в дополнение друг к другу. Однако сведения о том, как инструменты скрининга и диагностики выявляют РАС, например, в восточных культурах, различных этносах или у людей того или иного пола, крайне скудны. Многие инструменты, специфичные для идентификации и оценки РАС, разработаны и стандартизированы в Соединенных Штатах и Европе и часто переводятся на различные языки для использования в других популяциях. Во многих таких случаях валидационное исследование для каждого перевода не проводится. Исходя из этого, все более важно понимать и соответственно проводить новые исследования, чтобы определить, как культура, этническая принадлежность, социально-экономический статус и пол влияют на эффективность таких инструментов.

Потенциальный фактор пола ребенка может повлиять на качество работы инструментов скрининга в различных культурах, потому что люди, особенно родители, могут по-разному оценивать поведение, исходя из представлений о норме в рамках своей культуры.

Исследование Сандры Ванегас и коллег показало, что чувствительность и специфичность ADI-R были умеренными в выборке латиноамериканцев США, но ниже, чем сообщалось ранее. Эти авторы утверждали, что инструмент должен быть стандартизирован для разных языков и культур. Кросс-культурные различия в РАС были описаны в более ранних исследованиях, и предполагается, что они влияют на то, как РАС воспринимается, диагностируется и лечится в различных культурах. Примером может служить этническое норвежское меньшинство, саамы, среди которых такие расстройства, как РАС и другие проблемы психического здоровья, были менее распространены, чем среди этнического большинства. Важно также подумать о сопутствующей валидности каждого данного инструмента в контексте культуры; например, с течением времени происходят социальные и культурные изменения, которые могут привести к разрыву между тем, что считалось нормой на момент разработки инструмента, и тем, что считается таковой в настоящее время. Более того, ряд других факторов, таких как поведение и темперамент у мужчин и женщин, может повлиять на качество работы инструментов при выявлении и диагностике РАС. Некоторые из наиболее сложных вопросов идентификации и диагностики аутизма в раннем возрасте связаны с гетерогенным представлением расстройства. Гетерогенность этиологии, поведения, основных симптомов, когнитивных навыков, адаптивных навыков, речи и коммуникации, паттернов и времени начала диагностики, а также паттернов основных симптомов вызывает огромные сложности в клиническом выявлении расстройства и в конечном итоге влияет на процесс лечения и его планирование. Предыдущие DSM имели строгий возрастной критерий начала заболевания, но он был удален из DSM-5 (ARA, 2013), потому что симптомы могут не проявляться до тех пор, пока социальные требования не превысят возможности ребенка. Кроме того, проявления симптомов также могут варьироваться в зависимости от вербального и невербального функционирования. Эти проблемы относятся не только к клиническому выявлению, но и потенциально влияют на то, когда возникает озабоченность родителей, что, следовательно, приводит к более позднему, а не раннему диагнозу. Как инструменты категоризации, так и диагностические инструменты сталкиваются с дополнительными трудностями в диагностике аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Эти сложности включают в себя выраженный потенциал изменений в ходе развитии, иногда сравнительно позднее развитие аутизма (например, после регрессии) и трудности, связанные со сложной клинической картиной других расстройств, таких как проблемы с речью/коммуникацией и умственная отсталость. В исследовании Салли Озонов и коллег (2015) почти половина детей с РАС не были идентифицированы в возрасте 2 лет и получили диагноз только по достижении трехлетнего возраста. В своем новаторском лонгитюдном исследовании Лорд (1996) отмечала, что стереотипные формы поведения часто развиваются по достижении двухлетнего возраста. До 36 месяцев потенциал нестабильности диагностики гораздо выше. Однако после этого порогового возраста нестабильность становится гораздо менее распространенной, и дети, у которых явно есть аутизм, как правило, сохраняют этот диагноз. Тем не менее поистине крупных изменений можно добиться и у маленьких детей, причем некоторые трех-и четырехлетние дети заметно реагируют на лечение.

Эти вопросы, конечно, станут менее проблематичными, если будут выявлены хорошие биомаркеры аутизма. Они могут быть генетическими, биохимическими, нейрофизиологическими, нейроанатомическими или даже поведенческими. Но на настоящий момент ни один биомаркер не был идентифицирован. Соответственно, как в клинических, так и в исследовательских условиях будет разумно проявить осторожность относительно ранней постановки диагноза и включить обязательную последующую оценку как в клиническую диагностику, так и в исследования. Для последних также важно, чтобы контрольные группы и группы сравнения включали младенцев и детей раннего возраста с задержками развития, не связанными с уязвимостью. Внимание к стандартизации методов и стимулов также имеет решающее значение, поскольку использование различных методов может привести к значительным различиям . В этом отношении большой интерес может представлять работа по выявлению специфических подтипов в группах раннего возраста.

Резюме

За более чем 75 лет, прошедших со времени классического описания Каннером детского аутизма, наша концепция этого расстройства претерпела заметные изменения. Первые десятилетия работы по изучению этого заболевания сопровождались путаницей относительно того, как оно соотносится с другими заболеваниями (в частности, шизофренией), а также некоторыми примечательными ошибочными представлениями об этиологии, социальных факторах, когнитивных способностях и подходах к лечению. В 1970-е гг. появились доказательства того, что аутизм является уникальным расстройством, отличающимся во многих отношениях от других. У него внушительная генетическая составляющая, и он лучше всего поддается структурированному лечению, призванному помочь ребенку компенсировать препятствия, которые синдром создает для обучения и развития. Особенно важным было официальное признание расстройства как «раннего детского аутизма» в 1980 г. в DSM—III, и с тех пор объем литературы по аутизму значительно увеличился.

В то же время некоторые споры продолжаются и по сей день.

Первое определение аутизма в DSM—III было сосредоточено на «раннем детском» аутизме — то есть на его наиболее классической форме, поскольку он, предположительно проявлялся в младенчестве. Вопрос развития был решен путем включения «остаточной» категории для тех, кто некогда соответствовал критериям ранней детской формы расстройства. Такой подход был признан неудовлетворительным, и поэтому в следующем пересмотренном издании была принята четкая ориентация. Совмещение DSM—IV и МКБ-10 оставалось золотым стандартом на протяжении нескольких десятилетий. Как отмечалось выше, с появлением DSM-5 маятник (несколько парадоксально, учитывая изменение названия на «расстройства аутистического спектра») качнулся назад, чтобы больше сосредоточиться на прототипических случаях «аутизма Каннера». Как мы уже отмечали выше, случаи с более высокими когнитивными функциями теперь с большей вероятностью исключаются из диагноза, хотя, опять же парадоксально, тем, кому диагноз был поставлен до DSM-5, позволено его сохранить!

Переход в DSM-5 к расстройствам аутистического спектра отражает интерес и растущий объем исследований в области аутистического спектра. Это имело свои истоки в признании атипичных или «не определенных иным образом» форм расстройства.

Со временем растущий объем исследований говорит о том, что аутизм действительно незаметно переходит в норму. Эти данные во многом согласуются со сложностью генетической природы этого состояния.

Как мы уже отмечали в этой главе, для младенцев и детей раннего возраста растущая осведомленность об этом расстройстве и предоставление новых методов лечения, основанных на фактических данных, представляют собой важные возможности для оптимизации обучения и улучшения прогноза. В то же время серьезными препятствиями выступают отсутствие биомаркеров заболевания и сравнительно высокая вариативность в эффективности инструментов скрининга. Как отмечается в других главах настоящего сборника, в настоящее время существует целый ряд новых методологических подходов, направленных на изучение аутизма в его раннем проявлении. Эти исследования перейдут к еще более ранним стадиям развития, например, к поиску отличий во внутриутробном состоянии. Хотя предстоит еще проделать большую работу, очевидно, что было достигнуто немало успехов.

Присоединиться к клубу