«Благодаря фонду „Круг добра“ мы осуществили заветную мечту» Интервью с мамой мальчиков с миодистрофией Дюшенна об инновационном препарате, спасающем жизни

— Алена, расскажите, как вы узнали о диагнозе детей.

— Это случилось после страшной трагедии. В январе прошлого года в СНТ «Русское поле», где мы живем, отключили электричество. Весь день не было подачи электроэнергии, и в доме стало очень холодно. Мой муж связался с друзьями и попросил их привезти бензогенератор, чтобы запустить котел.

Друзья откликнулись на просьбу и в течение часа доставили генератор. Мы разместили его в гараже и открыли окна, полагая, что это поможет проветрить помещение от угарного газа. Согреть дом получилось, но с проветриванием что-то пошло не так. Около четырех часов утра мы проснулись от недомогания. Муж в панике побежал в гараж.

Я предполагаю, что муж хотел открыть дверь гаража, стоя на стремянке. Но поскольку в верхней части помещения была наибольшая концентрация угарного газа, он потерял сознание и упал. Когда я зашла в гараж, то увидела его лежащим на полу. Я пыталась вытащить мужа, но сил не хватало.

Когда соседи услышали мои крики о помощи и вызвали скорую, муж уже не дышал. Нас с детьми госпитализировали в областную больницу. На тот момент моим сыновьям Тимофею и Александру было 2,5 и 4,5 года.

При отравлении угарным газом исследуется уровень креатинкиназы (КФК) в крови. У меня он был 500 ед/л, у моих детей — 15 и 17 тыс. единиц. Через день у меня уровень КФК снизился более чем в два раза, у моих детей он не падал в течение месяца. Врачи долго не могли понять, почему так происходит. Спустя месяц нахождения в больнице к нам пришел невролог, который во время осмотра выявил у мальчиков гипертрофию икроножных мышц. После этого врачи заподозрили у моих сыновей миодистрофию Дюшенна. У детей взяли кровь для проведения генетического тестирования.

Через месяц стали известны результаты теста: у обоих мальчиков выявили мутации гена DMD, который кодирует дистрофин. Диагноз «миодистрофия Дюшенна» был подтвержден. Это смертельное заболевание, которое поражает мышцы и приводит к потере способности самостоятельно передвигаться, дышать, тяжелым сердечно-сосудистым осложнениям.

Всего за несколько месяцев мой мир полностью рухнул. Я потеряла любимого мужа и узнала, что наши дети смертельно больны. Сейчас вспоминаю, как мы с семьей переехали в новый дом, какие грандиозные планы строили. Это была такая радость! Не успели и двух месяцев в доме прожить, как случилась трагедия, а за ней пришла и вторая беда.

Из-за прогрессирующей атрофии мышц дети с миодистрофией Дюшенна в среднем к 11-летнему возрасту теряют способность самостоятельно передвигаться. Так как мышцы отвечают за работу сердца и дыхание, постепенно развиваются сердечная и дыхательная недостаточность.

В перечень наиболее ярких проявлений МДД входят увеличение икроножных мышц, связанное с их разрушением и постепенным замещением фиброзной и жировой тканью, и симптом Говерса — ребенок при вставании из положения лежа на полу упирается руками в бедра («шагает» руками по ногам). Симптом Говерса называют «визитной карточкой» МДД.

«Золотой» стандарт выявления миодистрофии Дюшенна — исследование крови на уровень КФК. В российских клинических рекомендациях указано, что если этот показатель более 2000 ед/л, ребенку должно быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

— До постановки диагноза вы не замечали никаких отклонений в развитии детей? Были ли у ваших родственников заболевания, напоминающие миодистрофию Дюшенна?

— До попадания в больницу я считала своих детей абсолютно здоровыми, так как никаких явных отклонений в их развитии не было. После постановки диагноза я стала сравнивать своих мальчиков с другими детьми, и увидела разницу. Икры у них больше, чем у сверстников. Саша на детской площадке менее поворотлив, чем другие дети. Кроме того, у него выявляются нарушения при прохождении специальных тестов. Например, он проходит мало шагов за пять минут, не может удерживать равновесие на одной ноге, не поднимается с пола без опоры.

До выявления МДД у детей я не слышала о каких-либо родственниках с мышечными заболеваниями. Когда в моей семье узнали о диагнозе, то выяснилось, что у бабушки был родной брат с болезнью, похожей на миодистрофию Дюшенна. В то время не было информации о МДД, врачи объясняли его состояние родовой травмой. Он умер в очень молодом возрасте.

— Какое лечение было назначено детям и когда вы узнали об инновационном препарате?

— После выписки из областной больницы нас направили в московский федеральный центр. Там мы прошли тщательное обследование и встали на учет. Врачи мне объяснили, как делать растяжку мышц, чтобы замедлить прогрессирование заболевания, и назначили детям преднизолон.

Для детей с МДД очень важно растягивать ахиллово сухожилие, чтобы как можно дольше сохранять способность самостоятельно ходить. Саша и Тимоша каждый день занимаются на специальном устройстве, которое мой отец изготовил своими руками. Его называют «уголок» или «приступочка».

О регистрации инновационного препарата «Элевидис» в США я узнала в то время, когда ждала результаты генетического тестирования. Он предназначен для доставки в мышечные клетки гена, кодирующего укороченную форму дистрофина, известную как микродистрофин. В Москве нас предупредили, что до России лекарство может дойти не скоро. Препарат вводится детям в возрасте 4–5 лет. Моему старшему сыну Саше через несколько месяцев исполнилось бы 6 лет. Времени ждать не было, поэтому мы начали сбор на сумму 260 млн рублей, чтобы лететь за границу и купить препарат самим. Врачи из клиники ОАЭ ознакомились с историей болезни моих детей и готовы были взять Сашу на лечение.

На мой призыв о помощи откликнулись многие, но сумма огромная, поэтому сбор шел медленно. Всего удалось собрать чуть более 3 млн рублей.

Сбор был приостановлен в июле этого года. Нам позвонили из федерального центра и сообщили, что в России зарегистрирован «Элевидис» для детей до 6-летнего возраста. Саше ровно через месяц исполнилось бы 6 лет, поэтому нас в срочном порядке госпитализировали для обследования и проведения консилиума.

На основании заключения консилиума благотворительный фонд «Круг добра» рассмотрел нашу заявку на закупку препарата за счет фонда. Когда провели закупку, нам позвонили из Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева и пригласили Сашу на введение препарата.

Михайлова Светлана Витальевна, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук:

«„Элевидис“ создан для однократного использования в генозаместительной терапии, направленной на лечение миодистрофии Дюшенна. Этот уникальный препарат доставляет в организм пациента функциональный ген, который играет ключевую роль в восстановлении нормальной работы белка, необходимого для здорового функционирования мышечной системы. Критически важно начать лечение до момента, когда в мышечной ткани произойдут необратимые изменения, что значительно улучшает шансы пациентов на полноценное участие в общественной жизни.

Механизм действия препарата основан на интеграции аденовирусного вектора в геном организма, что позволяет ему „обучаться“ вырабатывать укороченный, но функциональный белок, замедляя потерю двигательных функций. Чем раньше начата терапия (в возрасте от 4 до 6 лет), тем меньше последствий заболевания. У детей с нарушенной выработкой миодистрофина разрушаются мышцы. Если терапия начата в пятилетнем возрасте, улучшается выработка этого белка, что помогает избежать тяжелого поражения мышечной ткани и сохранить текущие двигательные навыки.

Клинические испытания продемонстрировали, что аденовирусный вектор обладает тропностью к мышечной ткани и проникает непосредственно в целевые органы. В результате белок дистрофин располагается под сарколеммой.

Препарат предназначен для детей в возрасте 4–5 лет с подтвержденной мутацией гена DMD. Он противопоказан пациентам с делецией экзонов 8 и/или 9 в этом гене, а также тем, у кого уже есть доступные методы лечения.

Препарат вводится однократно. Всем пациентам требуется иммуносупрессия, поскольку возможно развитие аллергических реакций и аутоиммунных процессов при введении новых лекарств. На практике не было зафиксировано серьезных побочных эффектов или летальных исходов. Введение препарата обычно переносится хорошо.

В течение первых трех месяцев после введения лекарства рекомендуется еженедельный контроль общих и биохимических анализов крови, затем — дважды в месяц. Госпитализация пациентов планируется раз в три месяца или по мере необходимости при наличии показаний».

— Как проводилось введение препарата? Были ли у Саши побочные эффекты, есть ли на данный момент какие-то улучшения?

— За сутки до введения препарата Саше увеличили дозу преднизолона, чтобы подавить иммунный ответ на лекарство. На следующий день нас положили в реанимационное отделение. Там около двух часов Саша находился под капельницей, вводили «Элевидис». После введения он еще несколько часов лежал в реанимации под наблюдением. После этого нас перевели в отдельную палату.

В течение двух месяцев у Саши периодически была рвота по утрам: так организм выводил вирус. Кроме рвоты, никаких побочных эффектов не было. На протяжении трех месяцев каждый понедельник у Саши брали анализ крови для отслеживания динамики.

После введения препарата уровень КФК в крови снизился с 17000 до 900 ед/л.

Кроме того, в три раза снизился уровень печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). При МДД уровень печеночных ферментов повышается из-за разрушения мышечной ткани.

На сегодняшний день Саша чувствует себя прекрасно и делает первые успехи. Раньше он не мог простоять на одной ноге и трех секунд, а сейчас спокойно удерживает равновесие целую минуту. На площадках и в детских центрах с легкостью залазит на высоченные горки. До лечения он мог на них забраться только в том случае, если его кто-то подталкивал снизу.

На американских форумах мамы детей, получивших лекарство, выкладывают видео, как они бегают, прыгают в бассейн. Благодаря фонду «Круг добра» мы осуществили свою заветную мечту и получили инновационное лечение. Мы не знаем, что нас ждет дальше, но на сегодняшний день результаты впечатляют!

Эффективность и безопасность «Элевидиса» оценивалась в клинических испытаниях, включая исследования SRP-9001-101, SRP-9001-102 и SRP-9001-103. Все исследования продемонстрировали способность препарата улучшать двигательную активность детей с МДД. Многообещающие результаты клинических испытаний подтолкнули FDA в ускоренном режиме одобрить препарат.

Во всех исследованиях двигательная активность детей оценивалась с помощью 17-балльной шкалы NSAA. Комплексный анализ данных о состоянии 52 пациентов показал, что общий показатель NSAA увеличился на 3,1 балла по сравнению с исходным уровнем. Имеются данные и о долгосрочных эффектах: у детей, принимавших участие в исследовании SRP-9001-101, через 4 года после лечения сохранялась положительная динамика показателей NSAA.

Дополнительное исследование EMBARK с участием 126 детей с МДД показало, что через 13 недель после введения препарата общий показатель NSAA увеличился на 2,6 балла по сравнению с группой плацебо. Исследование не выявило серьезных побочных эффектов лечения. Наиболее частыми нежелательными реакциями были тошнота, снижение аппетита, повышение температуры тела.

— Планируете ли вы добиваться бесплатного введения препарата второму ребенку?

— В этом нет необходимости. В конце октября нам поступил звонок с вызовом в федеральный центр для обследования Тимофея и проведения консилиума. У нас есть все шансы получить лекарство до Нового года.

— На что вы потратите деньги, собранные для лечения Саши?

— Собранные деньги я отправлю родителям ребенка с МДД, у которого нет шансов получить «Элевидис» из-за возрастных ограничений.

— Будем надеяться, что с вашими мальчишками все будет хорошо. Как обстоят дела с вашим здоровьем? Вы пережили двойную трагедию. В сильных стрессовых ситуациях часто требуется помощь психолога. Обращались ли вы к специалисту?

— У моих мальчиков выявили МДД почти два года назад, но я до сих пор не могу принять болезнь и нахожусь в стадии отрицания. До гибели мужа и постановки диагноза детям я была очень эмоциональным человеком. Например, когда муж собирался в командировку, я уже за неделю до его отъезда могла начать плакать. Муж неоднократно мне говорил, что нужно учиться сдерживать эмоции. Сейчас у меня никаких эмоций нет. Меня словно заморозили. Я разучилась плакать и радоваться.

Я прекрасно понимаю, что вытеснение эмоций — защитная реакция психики на сильный стресс, и если их долго подавлять, то могут быть проблемы. Есть психолог, которая безвозмездно предложила мне свою помощь. В ближайшее время я к ней обращусь.

— Вы все свое время посвящаете детям. Есть ли у вас личные планы?

— Я тату-мастер, мне хочется продвигаться в этом направлении. Пока у меня не получается работать из-за частого пребывания в больнице, реабилитации детей. Чтобы не подцепить инфекцию, мальчики не ходят в садик. Надеюсь, что когда Тимофей получит лекарство и пройдет время карантина, я смогу заняться самореализацией. Начнем 2025 год с новыми планами и успехами детей!

---

P. S. Во время работы над материалом стало известно, что Тимофея обследовали в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева на наличие антител к «Элевидису». Результат исследования оказался отрицательным, а это значит, что лекарство ребенку подходит. 7 ноября Алена получила заключение консилиума, на основании которого «Круг добра» должен закупить «Элевидис» для Тимофея.