Команда исследователей из Австралии и Новой Зеландии создала инновационный анализ крови, позволяющий ускорить постановку диагноза детям с редкими генетическими заболеваниями. По их словам, разработка поможет анализировать последствия нескольких мутаций за один раз.
К редким генетическим заболеваниям врачи относят множество болезней: например, муковисцидоз, синдром Хатчинсона–Гилфорда, Синдром Миллера-Дикера. К сожалению, постановка диагнозов продолжает занимать много времени, а результаты бывают неточны.
«Те, кому не ставят диагноз на основании геномного тестирования, часто проходят долгий путь «диагностической одиссеи» продолжительностью от нескольких месяцев до нескольких лет(…). Некоторые из этих тестов очень инвазивны и требуют, например, биопсии мышц, которая у детей требует общей анестезии, что само по себе сопряжено с рисками», — рассказал доктор Дэвид Страуд, соавтор исследования из Мельбурнского университета.
Чтобы создать новый подход к диагностике редких заболеваний, ученые изучили множество белков, содержащихся в определенных типах клеток крови пациента, и сравнили их с белками здоровых людей.
«Поскольку гены — это инструкции по созданию белков, мы используем эту информацию, чтобы понять, какие из тысяч изменений в различных генах, обнаруженных у пациента, приводят к повреждению белка, а какие являются безвредными», — добавил Дэвид Страуд.
По словам команды, их подход позволил одновременно анализировать влияние множества различных генетических мутаций, а также получать результаты всего за три дня.
Исследователи сосредоточились на использовании теста для диагностики митохондриальных заболеваний. При этом, если верить ученым, он уже применим для выявления около половины из 7000 известных редких заболеваний. Теперь, чтобы официально подтвердить это, необходимы дополнительные исследования.
«Генетика — это основной метод диагностики, и он может поставить диагноз примерно 30–50% пациентов с подозрением на редкое заболевание. Мы считаем, что один протеомный тест может повысить диагностическую эффективность до 50–70% пациентов с подозрением на заболевание», — предположил профессор Дэвид Торберн, соавтор исследования из Мельбурнского университета.