Усталость и бледность: распространенные и неочевидные симптомы жизнеугрожающего заболевания ПНГ

Болезни-невидимки

Стресс и эмоциональные перегрузки, нездоровое питание, вредные привычки, плохой сон, нехватка физической активности (или, наоборот, ее переизбыток) — все это зачастую становится обычным фоном, с которым человек живет, считая постоянную усталость нормой. Но, во-первых, это совсем не норма — и чаще всего хотя бы часть этих пунктов вполне поправима, а во-вторых, порой причины недомогания не так очевидны. За знакомыми недугами могут прятаться серьезные болезни.

Невидимые болезни — это заболевания, которые трудно определить или диагностировать сразу, потому что их симптомы зачастую неочевидны как для пациента, так и порой для специалистов. Это типично для орфанных (редких) заболеваний: даже высококвалифицированные специалисты не всегда сразу могут их распознать.

Кровь моя, кровь

Наверняка аббревиатура ПНГ ассоциируется у вас разве что с распространенным форматом изображений. Но дело это серьезное.

ПНГ расшифровывается как «пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Это редкое заболевание, обусловленное генетическим дефектом в стволовых клетках крови, не передающееся по наследству. Из-за нехватки определенных белков повышается уязвимость клеток к атакам со стороны системы комплемента — жизненно важной части иммунной системы организма. В процессе этого происходит усиленное разрушение эритроцитов, известное как гемолиз. Оно приводит к изменению числа клеток крови, повышенным рискам тромбообразования и заболевания почек.

На практике это выражается следующим образом: человек чувствует общее недомогание, слабость, головную боль и боль в животе, периодически могут отекать руки и ноги. Также могут быть трудности с проглатыванием пищи, одышка, темный цвет мочи по утрам.

Но главная проблема в том, что многие врачи общей практики и гематологи могут и не знать про этот диагноз, описанный еще в 1882 году, но полноценно изученный только в 2000-е годы. Порой пациент с ПНГ может ходить от кабинета к кабинету, сдавать анализы и проходить обследования по нескольку раз, чтобы получить верный диагноз.

В зависимости от тяжести этих симптомов и клинических проявлений заболевания лечащий врач принимает решение о выборе опций терапии: симптоматическая терапия, переливания крови, патогенетическая терапия ингибиторами комплемента. Звучит сложно и страшно, но до появления патогенетической терапии более половины пациентов с ПНГ умирали в течение десяти лет после постановки диагноза, даже несмотря на поддерживающую терапию. Но сегодня все иначе. Взять заболевание под контроль можно.

К сожалению, после постановки диагноза и назначения терапии сложности для пациентов не заканчиваются. Не так просто приобрести или получить необходимые лекарства. Кроме того, это жизнеугрожающее заболевание напрямую влияет на эмоциональное состояние: помимо общего упадка сил (и траты немалых ресурсов на определение диагноза и начало лечения), возможна и депрессия. И тем важнее становится помощь и поддержка со стороны пациентских организаций и волонтеров, которые помогают пациентам бороться и не опускать руки.

Как помочь себе

ПНГ — это обременительный диагноз, который сильно сказывается на качестве жизни пациента и его близких и при котором привычные вещи остаются в прошлом. Бесконечные госпитализации или зависимость от гемотрансфузий, анемия, слабость и ощущение беспомощности сопровождают пациентов в течение заболевания. Такие заболевания требуют не только дорогостоящего лечения, но и помощи с диагностикой и получением медицинской помощи (особенно в регионах), льготных лекарств, с оформлением инвалидности, с защитой своих прав и, конечно же, психологической поддержки.

Всем этим занимаются специалисты Межрегиональной общественной организации «Другая Жизнь», с 2012 года поддерживающей пациентов с ультраредкими заболеваниями крови. Организация оказывает поддержку по правовым вопросам, при эмоциональном выгорании, дефиците информации и чувстве беспомощности. Пациенты получают реальные инструменты защиты прав, доступ к лечению, эмоциональную и психологическую помощь.

Вот что говорит председатель МОО «Другая Жизнь» Кирилл Куляев:

«В течение нескольких лет специалисты МОО „Другая Жизнь“ оказывали бесплатную помощь пациентам с ПНГ и их близким, консультируя их по личным телефонам. Со временем стало очевидно, что необходим единый, централизованный канал связи. Пациенты обращаются с разными вопросами, но особенно часто — по поводу получения бесплатной медицинской помощи и поиска поддержки. В 2025 году мы открыли горячую линию специально для пациентов с ПНГ. Позвонив по номеру 8 (800) 600-17-13, можно получить юридическую и психологическую консультацию от наших специалистов. Линия работает ежедневно с 10:00 до 18:00 по московскому времени».

Диагноз — это не конец

Никогда не стоит отчаиваться. Наука не стоит на месте, для еще неизлечимых вчера заболеваний сегодня есть терапия, которая меняет жизни пациентов. Самое важное — найти поддержку или помочь ее оказать тем, кто в ней нуждается. Выражение «ходить по врачам» не должно быть связано лишь с тяжелыми жизненными периодами, хроническими заболеваниями и преклонными годами: с любым недомоганием стоит обращаться к специалистам.

ПНГ не приговор, если есть поддержка. Невидимая болезнь может обрести голос — через пациента, организацию, горячую линию. Не бойтесь задавать вопросы и говорить о своем заболевании.

11462373/hema/ipt/06.25/0