Расы, болезни и интеллект. Зачем изучать биологическое разнообразие человека?

Текст представляет личное мнение автора, которое может не совпадать с позицией редакции. Мы приглашаем читателей к дискуссии.

Никого не смущает, что у разных популяций человека, будь то раса или этнос, есть физиологические отличия. Более того, проводилось множество исследований, чтобы их классифицировать, начиная с весьма субъективных и поверхностных наблюдений шведских расологов (еще до Второй мировой войны и становления нацизма) и заканчивая секвенированием генома в наши дни.

Одним из первых ученых, которые классифицировали и описывали человеческие расы, был Карл Линней. Он приписывал каждой расе свой психологический тип: мол, коренные американцы — холерики, европейцы — сангвиники, азиаты — меланхолики, а африканцы — флегматики. Эти наблюдения были весьма субъективными и никак не отражали частных особенностей этих групп.

Впоследствии появилось еще несколько типологий человеческих популяций — их предлагали все кому не лень, даже философы, например Иммануил Кант. Относительно конкретную классификацию и критерии для нее предложил русско-французский антрополог Жозеф Деникер (1852–1918). Он также ввел понятие «подраса», но, поскольку фактического материала было мало (данных об антропометрических измерениях жителей колоний Нового Света и Африки почти не было), при жизни Деникера его конкретизировали только для европейцев.

Последующие исследователи тоже старались максимально конкретизировать понятия «раса» и «подраса», и в целом в более поздних классификациях это деление на главные и побочные расы сохранилось.

С 1960-х годов оформляется понятие переходной расы. Ее примером могут служить так называемая эфиопская малая раса (довольно резкий переход от усредненного африканского типа к европеоидам) и уральская малая раса (резкий переход от европейского типа к азиатскому).

Однако в наше время для более точной классификации используется так называемая популяционная генетика. Она опирается не столько на антропометрические параметры, сколько на частоту определенного набора аллелей или мутаций в той или иной популяционной выборке.

Это позволяет более точно сгруппировать популяции и вычислить генетическое расстояние, то есть степень отличия частоты и набора аллелей одной точки-популяции от другой. Этот процесс называется кластеризацией.

Например, на карте генетического расстояния видно, как древние люди, выйдя из Африки, начали активно расселяться по миру, осваивая новые земли и формируя географически разделенные популяции:

Сейчас самым информативным методом исследования в антропологии является генетическое тестирование. Однако до сих пор судмедэксперты, определяя расовую и этническую принадлежность неустановленных лиц, наряду с генетикой применяют антропометрические методы: дело в том, что выборка популяционных данных слишком мала для клинической работы.

Кому можно пить молоко?

Одним из первых задокументированных физиологических различий между популяциями людей, помимо очевидных (строение лица, цвет кожи), была реакция на молочные продукты. Если европейцы могли пить молоко в чистом виде, то окружающие их народы — нет. Более того, первые кисломолочные продукты появились именно вне Европы. С чем это было связано?

Скорее всего, вы являетесь счастливым обладателем очень полезной мутации в гене МСМ6. В молоке содержится углевод лактоза, который расщепляется с помощью белка лактазы. У новорожденных ген, отвечающий за работу фермента лактазы (LAC), активен, но со временем выключается регуляторным белком MCM6. Но у вашего предка, который принадлежал к одной из первых индоевропейских популяций, ген MCM6 поломался: у него возникла мутация, которая не дает выключить ген лактазы. Благодаря этому, как считают историки, ваш предок получил эволюционное преимущество — возможность во взрослом возрасте пить молоко крупного рогатого скота, получая больше питательных веществ, чем его менее удачливые соседи.

К сожалению, остальным популяциям человека повезло не так сильно:

Если африканец или азиат, у которого нет значительного числа предков-европеоидов, выпьет молока, то, скорее всего, вся лактоза, содержащаяся в пище, пойдет на корм микрофлоре его кишечника. Выльется это всё (в прямом смысле) в картину острого пищевого отравления: вздутие живота, метеоризм, рвота и диарея. Именно поэтому в Африке и Азии распространены кисломолочные продукты: во время приготовления всю лактозу в молоке поглощают микроорганизмы. Исключение составляют некоторые районы на территории современных Эфиопии, Южного Судана и Танзании, где мутация в MCM6 возникла независимо от европейского влияния.

Устойчивость перед болезнями

Бывают и такие отличия, которые незаметны в обычной жизни, но в случае чего могут спасти жизнь, — например, специфические мутации в генах, участвующих в работе иммунной системы. Так, в обычных условиях продукт гена CCR5, одноименный белок, участвует в процессе хемотаксиса — «зазывания» иммунных клеток в очаг воспаления. Но иногда его нормальная работа, наоборот, ослабляет иммунный ответ и ухудшает течение заболевания. У европейцев гораздо чаще, чем у других групп людей, встречается «поломанная» версия этого гена, так называемая мутация CCR5-del32. Оказалось, что причина в эпидемиях чумы: они выступили своеобразным «бутылочным горлышком», убивая в первую очередь самых восприимчивых к чумной палочке.

Интересно, что эта же мутация дает частичную или полную невосприимчивость к вирусу иммунодефицита первого типа (ВИЧ-1). Вирус использует CCR5 как входные ворота в клетку. Но если белок поломан, то изменяется и его пространственная структура, а следовательно, вирусная частица не может присоединиться к клетке.

Если у больших групп людей есть мутации, которые могут защитить носителя от смертоносных инфекций, то почему бы им не существовать и в маленьких? Ставки в таких случаях намного выше.

Так, в Папуа-Новой Гвинее с давних времен процветал каннибализм: аборигены из народа форе верили, что, съедая части тела поверженного врага или умершего родственника, можно получить его качества — силу, ловкость, хитрость или удачу на охоте. Из-за такой ритуальной практики форе, помимо пищевых отравлений из-за отвратительных санитарных условий и отсутствия привычки мыть руки перед едой, получали смертельную болезнь — куру, она же «смеющаяся смерть».

Если чуму вызывают бактерии, а ВИЧ — вирус, то возбудитель куру — прион. С точки зрения биохимии это сошедший с ума белок. В нем нет ни липидной оболочки, ни ДНК, а «размножается» он, превращая нормальные белки PrP^C в себя (PrP^Sc). У человека есть нормальный прионный белок — он участвует в построении связей между нейронами. Но иногда по неизвестным причинам он изменяет расположение атомов в своей молекуле и становится катализатором, который переворачивает в аномальную скрейпи-форму все нормальные прионные белки, с которыми соприкасается.

Прион в скрейпи-форме не может нормально работать и слипается в агрегаты — прионные бляшки. Они крайне вредны для нервной системы: мозг умерших от куру под микроскопом напоминает губку (поэтому эта болезнь также называется губчатой энцефалопатией). Лечения от нее нет, инкубационный период — 5–15 лет, смертность стопроцентная. Природа нашла выход: выяснилось, что у ряда жителей Папуа-Новой Гвинеи есть специфическая мутация, когда нормальный прионный белок PrP^C исправно выполняет свои функции, но при контакте скрейпи-формой приона не превращается в нее.

Некоторые папуасы могут спокойно есть военнопленных из соседних племен и своих родственников без риска умереть через десяток лет.

Интересно, что случаи губчатых энцефалопатий встречаются и в Европе и США — там они вызваны наличием мутаций, которые способствуют спонтанному переходу PrP^C в PrP^Sc.

Допинг или генетическая особенность?

В последние годы ни одна олимпиада не проходит без допингового скандала. Некоторые исследователи обеспокоены возможностью разработки так называемого генетического допинга — генотерапии, призванной улучшить физические характеристики спортсмена. Но и здесь природа опередила ученых. Финский лыжник Ээро Мянтюранта показывал ошеломительные результаты на многих соревнованиях. Врачи обратили внимание на аномальные показатели в анализах крови спортсмена. Оказалось, что у Мянтюранты количество эритроцитов — клеток, переносящих кислород, — было слишком высоким (это состояние называется эритроцитемией). А значит, он «по природе» мог бежать на лыжах быстрее и дольше своих соперников.

Впоследствии выяснилось, что причина этой особенности организма лыжника — первичная полицитемия. Это состояние, при котором нарушается созревание клеток крови и увеличивается доля стволовых клеток, которые станут ретикулоцитами (то есть будущими эритроцитами). Полицитемия распространена среди угро-финских народностей. К сожалению, сейчас слишком мало данных, чтобы предположить, в чем эволюционные преимущества этой мутации и почему она закрепилась в популяции — ведь помимо вполне очевидного повышения физической выносливости у людей с эритроцитемией часто бывают отеки, головокружения и головные боли.

В годы активной карьеры Ээро Мянтюранты методы молекулярной диагностики не позволяли выяснить причину его эритроцитемии, а дисквалификации за физиологические особенности не было предусмотрено. (Так или иначе, в конечном итоге его дисквалифицировали за употребление амфетамина.)

Гены и особенности нервной системы

Итак, ученые не отрицают, что в разных популяциях есть генетические особенности, дающие их носителям определенные преимущества: сопротивляемость инфекциям, повышенную выносливость или возможность насладиться парным молоком. Точно так же могут, а вернее, должны существовать и мутации, которые дают определенные преимущества функционированию нервной системы, а следовательно, и интеллекту.

Здесь мы вступаем в «серую зону» современной генетики, когда всего один неправильно употребленный словесный оборот может стоить ученому карьеры. Например, если он открывает какую-нибудь мутацию, связанную с развитием заболеваний нервной системы, — это вполне нормально, однако, если кто-то пытается привязать эти данные к популяции, то ему грозят пальчиком и настоятельно рекомендуют не публиковаться.

Такие ситуации возможны не только на родине Джеймса Уотсона, но и в России. Не так давно российские генетики обнаружили, что среди представителей одной из кавказских народностей чрезвычайно часты случаи фенилкетонурии (это наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему). ФКУ также встречается и у других народов, но гораздо реже. Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» отказались уточнить, о какой этнической группе идет речь, мотивировав это попытками защитить представителей народности от ксенофобии и общими соображениями медицинской этики.

Действительно, для большинства людей слова «поражение нервной системы» означают в первую очередь «слабоумие» или «изменение характера». Однако при фенилкетонурии симптомы иные: судороги, нарушение координации.

Попытку скрыть название народности я считаю не совсем этичной: никто никогда не сможет уведомить каждого отдельного представителя этноса о необходимости ранней диагностики фенилкетонурии у новорожденных.

Ведь если правильно и вовремя лечить пациента и убрать определенные продукты из рациона, симптомы и инвалидизацию можно минимизировать. Почему-то никто не обижается на то, что средиземноморскую периодическую лихорадку называют армянской болезнью.

А интеллект?

Исследователи, изучающие корреляцию между генами и интеллектом, должны быть очень осторожными в своих выводах. Особенно если мы говорим о средних способностях клинически здоровых людей без каких-либо диагнозов или нарушений развития.

Что такое интеллект сам по себе? Это способность накапливать опыт, решать возникающие задачи, делать выводы на основе данных, работать с абстрактными и прикладными понятиями. Интеллект можно условно разделить на две составляющие: подвижный и кристаллизованный. Подвижный интеллект отвечает за способность работать с текущими событиями и новыми данными, кристаллизованный — за способность использовать накопленный опыт в решении задач.

Когда мы говорим про IQ, коэффициент интеллекта, то первое, что приходит на ум, — это комплексный тест Айзенка. Хотя этот тест и был долгое время одним из стандартов в определении IQ, у него есть существенные недостатки. Во-первых, он демонстрирует среднее значение между уровнем подвижного и кристаллизованного интеллекта. Во-вторых, в тесте есть предпосылки для возникновения статистических искажений в зависимости от культурного уровня и образования тестируемого. Он не подходит для людей с дискалькулией и дислексией, которые могут вести нормальную жизнь и не выказывать никаких признаков интеллектуальных отклонений, пока не столкнутся с задачами, решение которых требует навыков счета и грамотного письма.

Например, в тесте Айзенка присутствуют задачи вроде «Продолжите ряд: А — 1, Б — 2, В — 3, Ш — ?» Вполне очевидно, что нам нужно назвать позицию буквы Ш в алфавите. А вот теперь признайтесь: сможете ли вы сходу, не заглядывая в азбуку, сказать, под каким номером эта буква находится в алфавите? И это не единственный изъян теста Айзенка.

Такие недостатки тестов в англоязычной литературе называются bias — искажения; они бывают культурными, образовательными или социальными. Однако существуют тесты максимально абстрактные и одновременно простые для выполнения. Они больше ориентированы на измерение возможностей подвижного интеллекта, способности решать новые задачи. Одним из таких тестов является набор прогрессивных матриц Рейвена.

Большинство ученых признают этот тест одним из самых объективных методов оценки подвижного интеллекта. Кроме того, этот метод используется в том числе и в клинических условиях — для оценки степени тяжести деменции. Конечно, искажения в тесте могут появляться из-за индивидуальных особенностей испытуемого, например слепоты или невозможности различать отдельные виды визуальной информации, но это уже патология (пусть и редкая). Несколько таких хрестоматийных случаев независимо друг от друга описали Оливер Сакс (США) и Александр Лурия (СССР).

А теперь вишенка на торте: действительно ли представители разных народов и рас имеют разный IQ? Это дискуссионный вопрос, о который ломаются клавиатуры и карьеры ученых. Некоторые публикации относятся к концу 1950-х годов — сейчас это звучит дико, но тогда существовал научный журнал The Eugenics Review, причем он до сих пор индексируется базой PubMed, курируемой Национальным институтом здравоохранения США. Организации такого уровня не стали бы держать у себя явно пропагандистские памфлеты маргинальных реднеков. Кроме того, такие исследования критиковались из-за статистических искажений даже в те времена, когда в США пропагандировали сегрегацию, не существовало никаких квот для черного населения и можно было писать вещи, за которые сейчас попадают за решетку.

Авторы одной из статей 1959 года в The Eugenics Review хотя и упоминают о статистически значимых различиях коэффициента интеллекта темнокожего и белого населения США, но тут же сообщают, что IQ афроамериканцев, живущих в более северных и, соответственно, урбанизированных штатах США, статистически выше, чем у афроамериканцев на Юге. Впрочем, это объясняется более развитой сетью государственных образовательных учреждений и более высоким уровнем жизни. Авторы честно сообщают о недостатке статистических данных (стоит сделать скидку на то, что статья написана 60 лет назад), но добавляют, что различия в IQ видны даже при сравнении выборок среди белых и афроамериканцев одинакового социально-экономического положения. Также авторы поместили весьма осторожный антисегрегационалистский комментарий в конце статьи.

Справедливости ради заметим, что большинство данных здесь не очень актуальны для СССР и России: наше общество по большому счету моноэтническое, а остальные этносы, кроме русских, сильно ассимилированы либо генетически, либо социально благодаря системе всеобщего бесплатного государственного образования. Кроме того, тестирования интеллектуальных способностей школьников и студентов в РФ, которые сейчас проводятся, зачастую имеют огромные искажения из-за условий проведения, предвзятого отношения организаторов или неправильной выборки.

Но какова ситуация сейчас, когда отменены законы о сегрегации, присутствует активная политкорректная повестка, введены более совершенные методы оценки интеллектуальных способностей и накоплены обширные статистические данные?

А вот что случилось с нобелевским лауреатом Джеймсом Уотсоном. Из-за утверждений, которые сочли расистскими, ученый лишался работы дважды. В первый раз его уволили в 2007 году из престижной лаборатории в Колд-Спринг-Харбор после слов: «Я, вообще-то, вижу мрачные перспективы для Африки, потому что вся наша социальная политика строится на допущении факта, что у них уровень интеллекта такой же, как у нас, тогда как все исследования говорят, что это не так». Второй раз — в 2019 году, после утверждения о связи между расой и интеллектом.

Насколько обоснованы такие увольнения с точки зрения этики — причем этики не моральной, меняющейся вместе с социальным и политическим строем, а научной, которая ставит факты и сухие данные превыше всего? Очевидно, что не очень. Кроме того, здесь мы вынуждены вернуться к аргументации ad hominem: одно дело, когда такие статьи публикует человек с радикальными расистскими убеждениями, далекий от генетики и исследований биологии человека, и другое — когда это нобелевский лауреат, патриарх генетики, по сей день консультирующий ведущие исследовательские организации. Работодатели были вынуждены уступить давлению общественности вместо того, чтобы провести аргументированную дискуссию, как это сделали, например, авторы публикации в журнале Molecular Psychiatry, показавшие сухие данные статистики.

Любое влияние политики на науку влечет за собой замедление прогресса.

Все мы помним гонения на генетику в СССР, когда товарищ Лысенко настолько уехал в идеологические дебри, что отрицал молекулярные основы наследственности в принципе и призывал биологов отказаться от использования «капиталистических» методов молекулярной биологии. Как выразился Артур Дженсен, профессор Калифорнийского университета в Беркли:

«Это факты, а не мнения, наука должна основываться на данных — здесь нет места „моралистическим заблуждениям“ о том, что реальность должна соответствовать нашим социальным, политическим или этическим предпочтениям».

Кстати, коллега Дженсена психолог Джон Филипп Раштон, автор множества научных трудов по популяционной психологии, был вынужден уйти со многих постов под тем же самым давлением общественности. Единственными, кто предоставил ему площадку для выступлений, оказались те самые реднеки-расисты, которые слышат только то, что хотят слышать, и интерпретируют статистику и выводы исключительно в своих интересах.