Ученые медико-генетического научного центра им. Бочкова в Москве с помощью генной инженерии исправили мутацию в гене CFTR, которая приводит к развитию муковисцидоза. Об этом пишут «Такие дела».
Уточняется, что к заболеванию приводят около 200 способов мутации гена CFTR из 2 тысяч, известных науке. Исследователи выбрали мутацию F508del, которая наиболее часто встречается в европейской популяции.
Ученые использовали для редактирования генома технологию CRISPR/Cas9 — «молекулярные ножницы». Короткая молекула доставляет белок Cas9 в нужный участок генома, затем белок «разрезает» ДНК мутировавших клеток. Если в этот момент ученые добавят копии нужных генов, клетка включит их в свою ДНК.
«Испытания проводились на иммортализированной клеточной линии CFTE29o- и плюрипотентных стволовых клетках человека с муковисцидозом. В культуре CFTE29o- ученым удалось исправить мутацию около 3% клеток, в культуре клеток пациента — 5%. Для того чтобы вылечить человека с этим заболеванием, нужно скорректировать 10-15% клеток», — пишет издание.
Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, которое затрагивает большинство органов, поражая в первую очередь дыхательную и пищеварительную системы.